Tipo: Libro impreso / Print book
Tamaño / Size: 19.5 x 26 cm
Páginas / Pages: 447
Resumen / Summary:
Autor / Author: Varios autores
Editorial / Publisher: Diaz de Santos
Entrega / Delivery : Nacional / International
Envio desde / Ships from: Colombia
Condición / Condition: Nuevo / New
Tabla de contenido / Table of contents: Presentación
Capítulo 1
Concepto e historia de la genética
R. Oliva y J. Oriola 1.1. La ciencia de la Genética
1.1.1. Breve historia de la Genética
1.1.2. Mendel
1.2. Ámbitos de la genética
1.2.1. Genética humana
1.2.2. Genética médica
1.2.3. Genética molecular
1.2.4. Citogenética
1.2.5. Genética bioquímica
1.2.6. Genética clínica
1.2.7. Otros ámbitos de la genética
1.3. Fenotipo y genotipo
1.4. Frecuencia de las enfermedades con base genética
1.4.1. Enfermedades monogénicas
1.4.2. Alteraciones cromosómicas
1.4.3. Enfermedades multifactoriales
1.5. Aspectos actuales, organizativos y económicos en la genética médica
1.6. Consulta de bases de datos de genética, textos y búsqueda de información en Internet
1.7. Competencias que han de tener los licenciados en medicina en cuanto a la formación en genética médica
1.7.1. Preámbulo
1.7.2. Competencias médicas generales, esenciales en la Genética Médica
1.7.3. Conocimientos específicos en la Genética Médica
1.7.4. Habilidades específicas
1.7.5. Conductas específicas
Bibliografía
Capítulo 2
Genoma humano y estructura y expresión de los genes
R. Oliva, J. Oriola y J. Clària 2.1. Composición del genoma humano
2.2. Genoma nuclear y genoma mitocondrial. Nomenclatura de los cromosomas
2.3. Organización de la secuencia del genoma y número de genes
2.4. Estructura de los genes. Exones. Intrones. Transcripción. Splicing
2.5. Traducción. Código genético
2.6. Regulación de la expresión génica
Bibliografía
Capítulo 3
Replicación, recombinación y mutación del genoma
R. Oliva y J. Clària3.1. Ciclo celular. Mitosis. Replicación del DNA
3.2. Recombinación
3.2.1. Meiosis. Recombinación meiótica
3.2.2. Consecuencias de la recombinación no homóloga
3.2.3. Concepto de ligamiento
3.3. Mutación del genoma
3.3.1. Tipos de mutaciones y frecuencia
3.3.2. Mecanismos de las mutaciones génicas
3.3.3. Tasa de mutación
3.3.4. Nomenclatura de las mutaciones
3.3.5. Efectos de las mutaciones
Bibliografía
Capítulo 4
Bases metodológicas del análisis genético molecular
R. Oliva y J. Clària 4.1. Aislamiento de ácidos nucleicos
4.2. Enzimas de restricción
4.3. Generación de recombinantes
4.4. Clonación molecular
4.5. Electroforesis de ácidos nucleicos
4.6. Hibridación molecular
4.7. Análisis Southern
4.8. Síntesis de oligonucleótidos
4.9. PCR
4.10. Secuenciación del DNA
4.11. Microarrays y DNA chips
Bibliografía
Capítulo 5
Estado actual de la información disponible del genoma humano
R. Oliva y J. Clària
5.1. El proyecto genoma
5.2. Resultados e información disponible derivados del análisis del genoma
5.3. Aplicaciones para la investigación
5.4. Aplicaciones médicas y clínicas
5.5. Consulta de bases de datos de información genómica y de expresión de genes
5.6. OMIM: On Line Mendelian Inheritance In Man
Bibliografía
Capítulo 6
Patrones de herencia monogénica
R. Oliva
6.1. Árbol genealógico
6.2. Herencia autosómica dominante. Reconocimiento. Riesgos de transmisión
6.3. Herencia autosómica recesiva: Reconocimiento y transmisión
6.4. Herencia ligada al X. Reconocimiento. Riesgos de transmisión
6.5. Herencia ligada al Y. Riesgos de transmisión
6.6. Concepto de heterogeneidad
6.6.1. Heterogeneidad alélica
6.6.2. Heterogeneidad de locus (o no alélica)
Bibliografía
Capítulo 7
Aspectos de la expresión fenotípica y patrones no clásicos de herencia monogénica
R. Oliva y F. Ballesta 7.1. Penetrancia
7.2. Expresividad
7.3. Edad de inicio
7.4. Pleiotropía
7.5. Fenotipos influidos por el sexo
7.6. Herencia mitocondrial
7.7. Mosaicismo somático. Mosaicismo germinal
7.8. Impronta genómica: síndromes de Prader-Willi (OMIM#176270) y de Angelman (OMIM#105830)
7.9. Disomía uniparental
7.10. Inactivación del cromosoma X
7.11. Mutaciones dinámicas
7.12. Factores modificadores de la expresión
Bibliografía
Capítulo 8
Los genes en las poblaciones
R. Oliva 8.1. La población humana
8.2. Diversidad de la secuencia del DNA en el contexto de la población
8.2.1. Índice de heterocigosidad
8.2.2. Bloques haplotípicos
8.2.3. Relación entre fenotipo, genotipo y frecuencia génica
8.2.4. Ley de Hardy-Weinberg
8.2.5. Equilibrio Hardy- Weinberg
8.3. Factores que modifican el equilibrio Hardy-Weinberg y sus consecuencias
8.3.1. Unión no aleatoria. Estratificación, unión dirigida, consanguinidad
8.3.2. Selección natural
8.3.3. Deriva génica, cuellos de botella, efecto fundador
8.3.4. Flujo génico. Migración
8.4. Aplicaciones de la Ley de Hardy-Weinberg, Cálculo de riesgos
8.5. Medida de las tasas de mutación en la especie humana
8.6. Influencia de la medicina en la frecuencia de alelos
Bibliografía
Capítulo 9
Exploración en genética clínica. Dismorfología
F. Ballesta y R. Oliva 9.1. Introducción
9.2. Premisas y dificultades para el diagnóstico en genética clínica
9.3. Árbol genealógico e interrogatorio familiar
9.4. Exploración física en genética clínica
9.5. Exámenes complementarios
9.6. Dismorfología
9.7. Grupos de trastornos morfológicos
9.8. Clasificación de los trastornos morfológicos
9.8.1. Atendiendo a su gravedad
9.8.2. Atendiendo a su localización
9.8.3. Atendiendo a sus asociaciones
9.8.4. Atendiendo a su número
9.8.5. Atendiendo a su cronología
9.8.6. Atendiendo a su etiología
9.9. Exploración física en Dismorfología
9.10. Pautas para el diagnóstico sindrómico
9.11. Embriopatías
9.12. Resumen
Bibliografía
Capítulo 10
Bases metodológicas de los estudios citogenéticos. Los cromosomas humanos
F. Ballesta y R. Oliva 10.1. Los cromosomas humanos. Series haploide y diploide
10.2. El cariotipo humano normal
10.2.1. Concepto de cariotipo
10.2.2. Métodos de obtención
10.2.3. Identificación cromosómica. Bandeo (banding) cromosómico
10.2.4. Ideograma
10.3. Citogenética molecular
10.4. Cromosoma Y
10.5. Cromosoma X. Lyonización
10.6. Polimorfismos cromosómicos
10.7. Cromosomas en meiosis
10.8. Comportamiento de los cromosomas normales durante la división celular
Bibliografía
Capítulo 11
Alteraciones cromosómicas. Consecuencias clínicas
F. Ballesta, A. Carrió y R. Oliva
11.1. Alteraciones numéricas
11.2. Alteraciones morfológico-estructurales
11.3. Comportamiento meiótico de los reordenamientos cromosómicos equilibrados
11.3.1. Traslocaciones recíprocas
11.3.2. Traslocaciones robertsonianas
11.3.3. Inversiones
11.4. Riesgo de descendencia con desequilibrio cromosómico en los portadores de reordenamientos cromosómicos equilibrados
11.4.1. Traslocaciones recíprocas
11.4.2. Traslocaciones robertsonianas
11.4.3. Inversiones paracéntricas
11.4.4. Inversiones pericéntricas
11.5. Autosomopatías
11.6. Gonosomopatías (alteraciones de los cromosomas sexuales)
11.6.1. Síndrome de Tumer o monosomía X
11.6.2. Aumentos de gonosomas X en la mujer
11.6.3. Síndrome de Klinefelter
11.6.4. Alteraciones del gonosoma Y
11.6.5. Traslocaciones de los gonosomas
11.6.6. Microdeleciones del X
Bibliografía
Capítulo 12
Determinación del Sexo, desarrollo embrionario y alteraciones asociadas al fallo reproductivo
R. Oliva y F. Ballesta 12.1. Determinación del sexo y diferenciación sexual
12.1.1. Cromosomas sexuales
12.1.2. Gen SRY y determinación del sexo
12.1.3. Diferenciación de la gónada primitiva
12.1.4. Estados intersexuales
12.1.5. Receptor de andrógenos
12.1.6. Hiperplasia suprarrenal congénita
12.1.7. Fenotipo sexual y criterios de asignación del sexo
12.2. Esterilidad/Infertilidad
12.2.1. Esterilidad/Infertilidad en el hombre
12.2.2. Esterilidad/Infertilidad en la mujer
12.3. Genes implicados en el desarrollo embrionario y fetal. Principales alteraciones
Bibliografía
Capítulo 13
Enfermedades ligadas al cromosoma X
R. Oliva y F. Ballesta 13.1. Herencia y enfermedades ligadas al cromosoma X
13.2. Alteraciones de la visión al color
13.3. Síndrome del cromosoma X frágil
13.4. Hemofilia A
13.5. Distrofia muscular de Duchenne
13.6. Síndrome de Aarskog
13.7. Herencia dominante ligada al X: Incontinentia pigmenti y síndrome de Rett
Bibliografía
Capítulo 14
Enfermedades autosómicas dominantes
R. Oliva, J. Oriola y F. Ballesta 14.1. Herencia y enfermedades autosómicas dominantes
14.2. Enfermedad de Alzheimer familiar presenil
14.2.1. Edad de inicio y agregación familiar
14.2.2. Genes APP, presenilina 1 (PSI) Y PS2
14.2.3. Gen APOE y otros factores de riesgo
14.2.4. Estudios genéticos en los casos familiares preseniles de la enfermedad de Alzheimer en la población española
14.2.5. Utilidad de los análisis moleculares en los casos preseniles familiares de la enfermedad de Alzheimer
14.3. Enfermedad de Huntington
14.4. Neoplasia endocrina múltiple tipo 2 (MEN2)
14.4.1. Protooncogén RET
14.5. Hipercolesterolemia familiar
14.6. Síndrome de Marfan
14.7. Neurofibromatosis
14.7.1. Neurofibromatosis tipo 1
14.7.2. Neurofibromatosis tipo 2
Bibliografía
Capítulo 15
Enfermedades autosómicas recesivas
R. Oliva y J. Oriola 15.1. Características de las enfermedades autosómicas recesivas
15.2. Hemocromatosis hereditaria
15.2.1. Descubrimiento del gen y de las mutaciones responsables
15.2.2. Mecanismo patogénico
15.2.3. Clínica
15.2.4. Prevalencia y herencia
15.2.5. Diagnóstico
15.2.6. Tratamiento
15.2.7. Prevención
15.3. Fibrosis quística
15.4. Déficit de 21-hidroxilasa (hiperplasia suprarrenal congénita)
15.4.1. Estructura del gen CYP21
15.4.2. Mutaciones del gen CYP21
15.4.3. Relación genotipo-fenotipo
Bibliografía
Capítulo 16
Herencia poligénica y multifactorial
R. Oliva, J. Oriola y F. Ballesta 16.1. Concepto de enfermedad compleja o multifactorial
16.2. Número, frecuencia y ejemplo de enfermedades multifactoriales
16.3. Determinación de la base genética en la herencia multifactorial
16.4. Teoría poligénica de caracteres cuantitativos
16.5. Teoría poligénica de caracteres discontinuos. Concepto de umbral
16.6. Riesgo empírico: concepto y usos
16.7. Búsqueda de loci de susceptibilidad. Estudios de asociación
16.7.1. Transmisión Disequilibrium Test (TDT)
16.7.2. Association Sib Pairs (ASP)
16.7.3. Estudios de asociación poblacional casos-controles
16.8. Enfermedad de Alzheimer senil no familiar
16.8.1. La enfermedad de Alzheimer desde la perspectiva genética
16.8.2. Gen APOE y otros factores de riesgo
16.8.3. Diferencia entre causa y factor de riesgo
16.9. La hipertensión arterial esencial como enfermedad multifactorial
16.10. Susceptibilidad a enfermedades infecciosas
Bibliografía
Capítulo 17
Cáncer
J. Oriola, D. Costa y R. Oliva
17.1. Introducción
17.2. El Cáncer como pérdida del control de la división celular
17.3. El Cáncer como pérdida de los mecanismos de muerte celular programada
17.4. Protooncogenes y mecanismos de activación
17.5. Genes supresores de tumor. Pérdida de heterocigosidad
17.6. Cáncer de mama hereditario
17.6.1. Genes BRCA1 y BRCA2
17.6.2. Población con riesgo de cáncer de mama hereditario
17.6.3. Utilidad del diagnóstico molecular
17.6.4. Limitaciones de estos estudios
17.7. Genes reparadores. Control de la integridad del genoma. Reparación del DNA. Inestabilidad de micro satélites
17.8. Evolución secuencial del cáncer: el modelo del cáncer colorrectal
17.9. Enfermedades hereditarias o polimorfismos no relacionadas primariamente con los oncogenes o genes supresores de tumores pero que comportan un riesgo incrementado de cáncer
17.10. Anomalías cromosómicas asociadas a neoplasias hematológicas
17.10.1. Anomalías cromosómicas primarias y secundarias asociadas a neoplasia
17.10.2. Tipo de neoplasia hematológica y anomalías cromosómicas relacionadas
17.10.3. Aplicación clínica de la identificación de una anomalía cromosómica determinada
17.10.4. Limitaciones de la citogenética convencional. Aplicación de las técnicas de cito genética molecular
Bibliografía
Capítulo 18
Genética de algunas características físicas o fisiológicas cotidianas y de sus alteraciones
R. Oliva, J. M. Vidal y F. Ballesta 18.1. Introducción
18.2. Genética de la pigmentación: melanocitos y melanosomas, Pro-opiomelanocortina. Albinismo. Síndrome de Waardenburg
18.3. Herencia de la caída del cabello: la alopecia
18.4. Expresión de los genes de las globinas en fases embrionarias, fetales y postnatales. Talasemias
18.5. Genes y rendimiento atlético. Alteraciones musculares
18.6. Regulación del peso corporal. Obesidad
18.7. Intolerancia o reacciones adversas a alimentos y a fármacos
18.7.1. Intolerancia a la lactosa
18.7.2. Favismo
18.7.3. Reacciones adversas a fármacos y variabilidad en la respuesta farmacológica
Bibliografía
Capítulo 19
Prevención de las enfermedades con base génica. Consejo genético
R. Oliva y F. Ballesta 19.1. Ámbitos en los que se puede establecer la prevención de enfermedades con base génica y tipo de prevención
19.2. Consejo genético
19.2.1. Etapas del consejo genético
19.2.2. Historia clínica y construcción del árbol genealógico
19.2.3. Examen físico
19.2.4. Exámenes complementarios
19.2.5. Cálculo de riesgos de recurrencia y genética de poblaciones
19.3. Diagnóstico presintomático. Riesgos pre-test y riesgos post-test
19.4. Consejo genético por análisis directo y consejo genético a través de análisis de ligamiento o indirecto
19.5. Opciones reproductivas
19.6. Consejo genético en la consanguinidad
19.7. Consejo genético en las cromosomopatías
19.8. Diagnóstico prenatal y diagnóstico pre-implantacional: generalidades, descripción e indicaciones
19.9. Screening ecográfico, triple screening durante el embarazo
19.10. Detección de familias y de individuos de alto riesgo. Diagnóstico neonatal. Cribado poblacional Bibliografía
Capítulo 20
Tratamiento de las enfermedades hereditarias
R. Oliva 20.1. Estado actual del tratamiento de las enfermedades hereditarias
20.2. Estrategias posibles de tratamiento
20.3. Trasplante de órganos
20.3.1. Trasplante hepático en enfermedades con base génica
20.3.2. Trasplante de progenitores hemopoyéticos
20.4. Terapia génica
20.5. Modulación farmacológica de la expresión génica
20.6. Sustitución proteica
20.7. Intervención metabólica: restricción dietética, suplementos, tratamiento hormonal, inhibición y eliminación
20.8. Corrección quirúrgica
20.9. Técnicas de reproducción asistida. ICSI
20.10. Nuevas estrategias en desarrollo
20.10.1. Farmacogenómica y farmacogenética
20.10.2. Células madre y células madre embrionarias
20.11. Aspectos éticos y jurídicos en genética, en terapia génica y en las nuevas técnicas de tratamiento
20.11.1. Bioética y genética
20.11.2. Aspectos jurídicos
20.11.3. Documentos internacionales sobre genética, genoma, derechos y ética
20.11.4. Declaración universal sobre el genoma humano y los derechos humanos
Bibliografía
Capítulo 21
Práctica 1. Construcción del mapa físico de restricción correspondiente a un clon plasmísdico
R. Oliva 21.1. Supuesto
21.2. Digestión con las enzimas de restricción
21.3. Separación por electroforesis de los fragmentos generados
21.4. Fotografía del gel y cálculo del tamaño de los fragmentos de restricción obtenidos
21.5. Interpretación de resultados y mapa de restricción
Capítulo 22
Práctica 2. Interpretación de resultados de genotipo APOE y relación con la enfermedad de Alzheimer
R. Oliva
22.1. Introducción
22.2. Supuesto
22.3. Interpretación del resultado. Contesta a las siguientes preguntas
Capítulo 23
Práctica 3. Lectura de geles de secuenciación correspondientes al gen de la presenilina-1
R. Oliva 23.1. Supuesto
23.2. Lectura de un autorradiograma de secuenciación
23.3. Correlación entre la secuencia genómica del autorradiograma y la secuencia de cDNA
Capítulo 24
Práctica 4. Genotipo del gen HFE responsable de la hemocromatosis y aplicación de la ley de Hardy-Weinberg
R. Oliva 24.1. Introducción
24.2. Supuesto
24.3. Interpretación de resultados del genotipado
24.4. Aplicación de la ley de Hardy-Weinberg
Capítulo 25
Práctica 5. Actividades de aplicación y ejercicios sobre los conceptos básicos de genética molecular
R. Oliva y J. Oriola
25.1. Secuencias complementarias
25.2. Carga eléctrica del DNA
25.3. Especificidad de oligonucleótidos o sondas en el genoma
25.4. Diseño de oligonucleótidos para amplificación por PCR
25.5. Secuencias de cDNA y secuencias genómicas
25.6. Estequiometria de los genes y de las bases
25.7. Tamaño de los cromosomas
Capítulo 26
Práctica 6. Estudio del polimorfismo inserción/deleción (lid) del gen ECA (enzima conversión angiotensina) mediante PCR y electroforesis
J. Oriola 26.1. Introducción
26.2. Protocolo. Para la amplificación de este fragmento por PCR, utilizaremos el siguiente protocolo
26.3. Análisis del resultado de la PCR
26.3.1. Preparación de un gel de agarosa del 2%
26.3.2. Carga de las muestras, electroforesis y foto
26.4. Interpretación de los resultados
Capítulo 27
Práctica 7. Estudio del polimorfismo inserción/deleción (l/D) del gen ECA (enzima conversión angiotensina) mediante secuenciación
J. Clària 27.1. Introducción
27.2. Consideraciones generales en la secuenciación
27.2.1. Pureza del DNA
27.2.2. Cantidad de DNA
27.2.3. Secuencia DNA
27.2.4. Diseño de los cebadores
27.3. Plan de trabajo de la práctica
27.3.1. Preparación previa de las muestras
27.3.2. Reacción de secuenciación
27.3.3. Precipitación de los productos de secuenciación
27.4. Interpretación de los resultados
Bibliografía
Capítulo 28
Práctica 8. Prácticas interpretativas de citogenética
R. Oliva, A. Carrió, D. Costa y F. Ballesta 28.1. Observación de metafases mediante un microscopio óptico
28.2. Representación gráfica de loci génicos en los cromosomas 1 a 4
28.3. Confección del cariotipo
28.4. Interpretación de cariotipos
28.5. Interpretación de fórmulas cromosómicas
Capítulo 29
Práctica 9. Práctica de bases de datos y de análisis de secuencias en internet
R. Oliva, J. Vidal- Taboada y M. Sánchez 29.1. Introducción
29.2. Búsqueda de genes o secuencias expresadas homólogas a un gen objeto de estudio
29.3. Determinación de si la secuencia de cDNA obtenida codifica para una proteína
29.4. Obtención de la secuencia genómica correspondiente a un clon de cDNA
29.5. Determinación de la estructura exónica-intrónica del gen caracterizado
29.6. Observación de la información disponible en la base de datos GENECARDS
29.7. Identificación de mutaciones en genes responsables de enfermedades a través de la comparación de secuencias de pacientes con la secuencia normal
Capítulo 30
Práctica 10. Construcción del árbol genealógico y resolución de casos clínicos de consulta en genética médica
R. Oliva, J. Oriola y F. Ballesta 30.1. Explicación del procedimiento para realizar esta práctica
30.2. Ejemplo de caso clínico resuelto I
30.2.1. Motivo de consulta
30.2.2. Árbol genealógico
30.2.3. Proceder hasta resolver el caso
30.3. Ejemplo de caso clínico resuelto II
30.3.1. Motivo de consulta
30.3.2. Árbol genealógico
30.3.3. Proceder hasta resolver el caso
30.4. Casos clínicos a resolver
Soluciones a las prácticas y casos clínicos
Glosario y abreviaturas
Índice de materias
