Criterios clínicos de enfermedades genéticas

Criterios clínicos de enfermedades genéticas

Autor / Author: Tatiana Pineda, Juan Carlos Prieto
Editorial / Publisher: Universidad Javeriana
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Tipo: Libro impreso / Print book

Encuadernación / Binding: Tapa blanda / Paperback

Tamaño / Size: 13.5 x 18.5 cm

Páginas / Pages: 132

Resumen / Summary:

Autor / Author: Tatiana Pineda, Juan Carlos Prieto
Editorial / Publisher: Universidad Javeriana
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Tabla de contenido / Table of contents:

Agamaglobulinemia ligada a x (xla)
Síndrome de alagille (ags) 
Síndrome de alcohol Fetal (fas) 
Síndrome de angelman 
Ataxia telagiectasia 
Trastorno autista 
Síndrome de bardet bield 
Síndrome de beckwith wiedemann (bws) 
Síndrome de charge 
Síndrome de cowden 
Síndrome de deficiencia de iga 
Deficiencia del complejo mayor de histocompatibilidad tipo  II
Deficiencia de adhesión lleucocitaria (lad) 
Displasia espondílo-meta-epífisiaria tipo sponastrime
Síndrome de eec 
Síndrome de ehlers danlos tipo clásico 
Síndrome de ehlers danlos tipo hipermovilidad
Síndrome de ehlers danlos tipo vascular 
Síndrome de ehlers danlos tipo cifoescoliosis 
Síndrome de ehlers danlos tipo artrocalasia 
Síndrome de ehlers danlos tipo dermatosparaxis 
Enfermedad granulomatoa crónica 
Esclerosis tuberosa (tsc) 
Síndrome de fraser
Fibrosis quística (cf)
Síndrome de gorlin (nevoide basocelular [nbcc])
Incontinencia pigmenti (ip) 
Síndrome dkoubert
Síndrome kindler 
Leopard (ls)

Li fraumeni (lfs)
Marfan (mfs)
Melas 
Neurofibromatosis tipo 1 (nfl) 
Neurofibromatosis tipo 2 (nf2) 
Síndrome de rotura de nijmegen (nbs) 
Síndrome de noonan (ns) 
Síndrome de peho (rncefalopatía progresiva con rdema, hpsarritmia y atrofia óptica) 
Prader willi (spw) 
Proteus 
Síndrome de rett 
Síndrome de romano ward (rws) 
Síndrome de russel silver (rss) 
Síndrome de sotos 
Síndrome de stickler tipo I (stl1) 
Síndrome de ttreacher vcollins 
Síndrome de townes brocks (tbs) 
Síndrome de von híppel-lindau (vhl) 
Síndrome de waardenburg (ws) 
Síndrome de wiskottaldrich (was) 
Anexo 1:criterios de hiperlaxitud articular 
Anexo 2:índice de waardenburg 
Glosario

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